行业的洞察力

NIH拨款寻求最佳的结合方式
基因组信息和电子病历

来自美国国立卫生研究院(NIH)的十几个奖项将支持将DNA序列信息整合到电子病历中的研究。电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络进行研究的目标是更好地了解疾病的基因组基础,并根据个体患者的基因组差异为其量身定制医疗护理。

这笔拨款由美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)管理,代表了“出现”计划的第三阶段,重点是通过识别大约100个临床相关基因中罕见基因组变异(DNA密码的遗传差异)的潜在医学影响,使基因组学研究更接近临床应用。这些基因的活动可以影响一个人的健康,并可能影响治疗选择。

NHGRI基因组医学部eMERGE项目主任、医学博士李荣玲说:“新资助的项目重点是发现具有临床意义的基因和基因变异,利用最新的测序技术检测疑似与疾病风险和治疗效果相关的罕见和常见变异。”“这些拨款的另一个重要组成部分是将研究人员对这些基因变异的了解应用到医疗环境中,以改善患者护理。”

她说,研究人员将寻找向医生和病人提供DNA检测结果的最佳方法,以及医生利用这些信息改进临床治疗和实践的方法。这些获得资助的研究人员还将研究利用这些信息对患者和家庭的心理和经济影响,以及对卫生保健系统的影响。

下列研究小组获资助为期四年(待拨款发放):

•西雅图华盛顿大学群体健康研究所- - $3 385,338
主要研究者:Eric Larson,医学博士,公共卫生硕士,Gail Jarvik,医学博士,博士

研究人员计划研究可预防的疾病和状况,包括遗传性结直肠癌、高甘油三酯和高中性粒细胞计数。高甘油三酯可能会影响心脏健康,而高中性粒细胞计数可能表明免疫系统紊乱。他们将使用DNA测序来检查2500个人的基因组成,并将这些信息与电子病历相结合。他们将研究与病人和家属分享这些信息的效果。

•波士顿布里格姆妇女医院——3 832,097美元
主要研究人员:Scott Weiss, MD;伊丽莎白·卡尔森,医学博士;肖恩·墨菲,医学博士;乔丹·斯莫勒,医学博士,理学博士

科学家将确定在25000个个体基因组的蛋白质编码区发现的罕见和常见变异是否与emr中描述的心血管、神经精神和免疫介导的疾病有关。他们还将筛查25,000人的LDLR基因致病变异,并研究患者和医生如何使用这些信息。LDLR基因是导致过早冠状动脉疾病的主要遗传原因。

•田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学医学院——3,353,476美元
主要研究者:Dan Roden,医学博士和Joshua Denny,医学博士

研究人员将研究范德比尔特大学2500名受试者基因组中的100个基因,以确定与人类健康和药物反应相关的罕见变异。他们还计划扩大范德比尔特大学的一个名为PREDICT的项目,该项目旨在识别基因组信息,以预测和帮助预防药物的不良副作用,并建立一个管道,向医生和患者提供有关变异的详细信息。

•俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心——3 421,156美元
首席研究员:John Harley, MD, PhD

研究人员计划评估2500名同意接受检测结果的患者基因组中100个基因的作用。研究人员将利用这些基因组信息来帮助确定患者电子病历中列出的许多疾病的原因,并与全基因组测试一起,探索变异在许多医疗条件和疾病中的作用。此外,他们的广泛研究包括评估基因检测的成本效益,描述疼痛的遗传特征,以及探索青少年希望得到什么样的基因检测结果。

•明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所——3435970美元
主要研究人员:Iftikhar Kullo医学博士和Stephen Thibodeau博士

该研究小组计划将重点放在了解家族性高胆固醇血症和家族性结直肠癌这两种常见遗传疾病的潜在遗传学上。研究人员将检测3000名中重度高胆固醇血症或结肠息肉患者的100种疾病相关基因的DNA序列。他们将确定哪些基因组变异最有可能导致这些疾病,哪些应该与患者、家属和医生讨论。他们还将审查提供这种信息的经济影响以及行为和社会心理后果。

•宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格卫生系统- 3,517,676美元
主要研究人员:Marc Williams医学博士和Marylyn Ritchie博士

研究小组将结合数千名患者电子病历中的DNA序列信息和健康信息,研究两种疾病:家族性高胆固醇血症和慢性鼻窦炎。研究人员将研究和测试与患者和家属讨论家族性高胆固醇血症基因组测序结果的方法,以及家庭成员如何相互沟通。他们将研究环境对慢性鼻窦炎的影响。

•纽约哥伦比亚大学——3436628美元
主持:翁春华,博士;乔治·赫里普萨克,医学博士;以及医学博士阿里·加拉维

研究人员将利用DNA测序和电子病历的基因组信息,发现和研究导致慢性肾病、心力衰竭、乳腺癌、肝病、自身免疫性疾病、中风、出生缺陷和神经发育障碍风险增加的基因和遗传变异。他们希望这项研究将使疾病的定义更加精确,帮助确定需要进一步基因组研究和测试的患者,并更好地预测他们的疾病风险。调查人员还将与患者、家属和医生合作,制定讨论此类风险和治疗决定的方法。

•费城儿童医院——3 625 184美元
首席研究员:Hakon Hakonarson, MD, PhD

研究人员将寻求进一步了解自闭症、智力残疾、多动症、癫痫和肥胖的遗传原因。利用从一个大型生物库的组织样本中收集的DNA测序信息,他们将在2500名患有这些疾病或病症之一的儿童中确定罕见变异的特征,并将这些信息返回给大约160名患者及其家属。他们将评估这些信息对患者护理的影响,包括它可能如何影响检测和治疗决策,以及它潜在的财务、伦理和社会影响。

•芝加哥西北大学——3,306,716美元
主要研究人员:雷克斯·奇泽姆博士和莫林·史密斯硕士

研究人员计划确定2500名患者中至少100个测序基因中的罕见变异与eMERGE网络研究人员从以前的研究中收集的更常见变异之间的关系。他们将把可能在医学上有用的信息反馈给医生和病人,看看这些信息对个人病人护理的用途和影响。研究人员将研究向医生、患者和家属提供这些结果的最佳方法,并研究讨论这些信息的相关伦理、法律和社会影响的机会。

•范德比尔特大学医学院——4,206,370美元
首席研究员:保罗·哈里斯博士

eMERGE III协调中心将为网络调查人员提供一系列后勤支持,包括必要的生物信息学工具和数据共享,并组织和维护工作组和委员会。协调中心还将与中央基因组测序和基因分型设施合作,为DNA测序数据提供质量控制,管理基因组发现的网络表型和基因型/测序数据集,管理网络网站,并促进网络外的合作。

eMERGE III网络将采用两个中央测序和基因分型设施。他们将执行和协调该网络的所有DNA测序和基因分型活动。基因分型是对个体基因组成的解读。除此之外,研究人员将解释遗传变异在eMERGE III研究中的潜在作用,以及它们对基因功能的影响。

下列团体获资助为期四年:

•布里格姆妇女医院——8 492 617美元
主要研究人员:Heidi Rehm, PhD;Birgit Funke博士;以及Stacey Gabriel博士

•休斯顿贝勒医学院(Baylor College of Medicine)——8,392,000美元
首席研究员:Richard Gibbs博士

-资料来源:美国国立卫生研究院

CHIME宣布新的董事会成员

医疗保健信息管理主管学院(CHIME)宣布选举成员Cletis Earle;Theresa Meadows,注册会计师,首席信息官;以及首席信息官唐娜·罗奇(Donna Roach)加入董事会。

Earle是纽约纽堡圣卢克康沃尔医院的首席信息官。自2006年加入CHIME以来,他一直活跃在区域和国家活动中。Earle是纽约StateNet的联合主席。CHIME的StateNet促进了cio之间的信息共享和网络,以帮助在州一级推进HIT的采用。Earle还参与了CHIME的专业发展和教育工作,担任LEAD论坛的发言人和年度秋季CIO论坛的规划委员会成员。

梅多斯是德克萨斯州沃斯堡库克儿童医疗保健系统的高级副总裁兼首席信息官,曾在2014年和2015年担任秋季首席信息官论坛的规划委员会成员。她也是CHIME专业发展委员会和CHCIO项目评审小组的成员。作为一名注册护士,梅多斯对技术如何改变病人的生活有着第一手的了解。

罗奇是堪萨斯州威奇托市Via Christi Health-Ascension信息服务公司的首席信息官。自2006年以来,Roach一直是CHIME的成员,自2009年成立以来,他一直在认证医疗CIO (CHCIO)计划的发展和成长中发挥着重要作用。她是CHCIO顾问小组成员,也是一名测试评审员。Roach还积极策划CHIME的秋季和春季CIO论坛,并担任2015年活动的联合主席。

CHIME还宣布,密苏里州堪萨斯城Cerner公司总裁赞恩·伯克(Zane Burke)当选CHIME基金会董事会成员。

CHIME新当选的董事会成员将于2016年1月1日开始他们的三年任期。基金会成员的任期为四年。

此外,现任CHIME董事会选举了2017年董事会的官员:Liz Johnson, Tenet Healthcare的急性护理医院和应用临床信息学首席信息官,当选为主席;圣地亚哥雷迪儿童医院首席信息官Albert Oriel当选为财务主管;德克萨斯儿童医院高级副总裁兼首席信息官迈拉·戴维斯当选为秘书。

CHIME董事会还选择了德国科隆Bernhoven医院首席信息官Jan-Eric Slot作为CHIME国际成员的顾问加入董事会。

-资料来源:医疗保健信息管理主管学院

ScribeAmerica宣布与总部位于弗吉尼亚州的eScribe合并

ScribeAmerica是美国最大的独立誊写员人才和管理提供商,已宣布收购eScribe。与总部位于弗吉尼亚州的医疗抄写公司的合并为ScribeAmerica在全国超过1,000个地点的投资组合增加了51个地点。

eScribe成立于2010年,为急诊、门诊和医院医生提供训练有素的医疗抄写员,赢得了良好的声誉。通过详细和准确的文件记录程序产生的财务和临床表现的改善。eScribe最近推出的虚拟抄写员计划与ScribeAmerica的TeleScribe服务自然契合,后者允许农村地区或小型诊所的医生享受医疗抄写员计划的好处。

ScribeAmerica的创始人兼首席执行官Michael Murphy医学博士表示:“我们理解供应商面临的压力越来越大,无论是推动基于价值的医疗保健还是最近实施的ICD-10。将eScribe的项目整合到ScribeAmerica的投资组合中,使我们能够通过新的创新服务获得更大的客户群,旨在改善患者护理、供应商工作满意度和收入周期绩效。”

今年早些时候,ScribeAmerica收购了总部位于南加州的Medical Scribe Systems,为其投资组合增加了90个地点。ScribeAmerica最近还推出了一个护理协调模块和实时服务点编码服务LiveCode。

——来源: ScribeAmerica