2007年1月22日

代谢紊乱的编码
郑重声明
第十九卷第二页

药物基因组学研究的一个问题是病人的新陈代谢如何影响他或她对不同药物的反应。新陈代谢是身体将食物转化为能量的复杂过程。代谢紊乱通过干扰身体的新陈代谢来影响单个细胞内能量的产生。大多数代谢紊乱是遗传的，被称为先天性代谢错误。其他代谢紊乱是由于饮食、毒素和感染而获得的。

代谢紊乱的分类
以下是代谢性疾病的主要类别及其各自的ICD-9-CM代码分配:

•氨基酸代谢紊乱(270类)-例如:苯丙酮尿症(270.1)和枫糖浆尿病(270.3)

•有机酸代谢紊乱(有机酸尿)-例如:alcaptonuria (270.2)

•碳水化合物代谢紊乱(271类)-例:糖原蓄积性疾病(271.0)

•溶酶体贮积性疾病-例如:戈歇病(272.7)

卟啉代谢紊乱-例如:急性间歇性卟啉症(277.1)

嘌呤或嘧啶代谢紊乱-例如:Lesch-Nyhan综合征(277.2)

•脂肪酸氧化和线粒体代谢紊乱-例如:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(277.85)和原发性肉碱缺乏症(277.81)

•过氧化物酶体功能紊乱-例如:齐薇格综合征(277.86)

•线粒体功能紊乱-例如:卡恩斯-塞尔综合征(277.87)

•类固醇代谢紊乱-例如:先天性肾上腺增生(255.2)

体征和症状
以下是代谢紊乱的常见体征和症状:

•增长失败;

•未能茁壮成长;

•减肥;

•暧昧的生殖器;

•青春期延迟;

•发育迟缓;

•癫痫发作;

•痴呆;

•脑病;

•耳聋和/或失明;

•皮疹;

•异常色素沉着;

•头发生长过度;

•牙齿异常;

•免疫缺陷;

•血小板减少症和/或贫血;

•脾脏肿大;和

•排尿过多和/或肾功能衰竭。

诊断
血液和尿液检查有助于确认代谢紊乱的诊断。以下是可以执行的特定测试:

•三氯化铁试验检测尿液异常代谢物;

•茚三酮纸色谱法检测异常氨基酸;

•格思里细菌抑制试验，以检测过量血液中的氨基酸;

•定量血浆氨基酸;和

•尿液有机酸质谱法。

其他可做的诊断研究包括核磁共振、磁共振光谱、腰椎穿刺和肌电图。

治疗
代谢紊乱可通过以下一种或几种药物的组合治疗:

•限制饮食;

•补充/替代饮食;

•维生素;

•中间代谢物;

•透析;

•酶替代;

•基因转移;和

•骨髓或器官移植。

代谢性疾病的编码和测序依赖于医疗记录中的医生文件和住院治疗官方编码指南的应用。使用特定的AHA编码诊所的ICD-9-CM和美国医学协会CPT助理参考，以确保完整和准确的编码。

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