2011年5月23日

突然的杀手
文/金·m·诺顿
郑重声明
第二十三卷第十期，第24页

肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，几乎没有任何征兆地夺走了年轻人和老年人的生命。

似乎每个月至少都会有这样的头条新闻:一位原本健康的年轻人在体育锻炼后突然倒下死亡。媒体大肆渲染肥厚性心肌病(HCM)与年轻运动员之间的联系，但专家表示，这种联系是错误的，任何携带这种基因的人都可能有患病风险。

这种遗传疾病最可怕的可能是猝死是主要症状，这意味着如果一个孩子患有HCM，父母也拥有这种基因，这将使他或她面临猝死的风险。每年约有1300至1500人死于HCM，其中50%的人年龄在54岁以下。

肥厚性心肌病协会(HCMA)创始人兼首席执行官丽莎•索尔伯格指出:“媒体报道的肥厚性心肌病只会影响年轻运动员的观点有点荒谬。”“一名篮球明星在比赛后晕倒占据了新闻头条;玩Xbox的孩子或从车里出来的孩子就没有那么令人兴奋了。”

奥古斯塔乔治亚健康科学大学心律失常服务中心主任Robert Sorrentino医学博士说，美国大约有60万人患有心律失常，但其中只有一小部分得到了临床诊断。“在无症状和其他健康人群中预测风险是具有挑战性的。即使孩子们在开始运动前接受了筛查，他们仍然会死亡。”

一颗大心
HCM的罪魁祸首是心脏肌肉的异常增厚，导致心脏器官变大，使其无法正常运作。这种增厚会导致血流阻塞，心脏必须更加努力地泵血。电不稳定也是一种可能。

血液流动的阻塞(通常会随着体力消耗而恶化)或电不稳定都可能使HCM患者面临心脏骤停的风险，即心脏突然颤抖，然后停止跳动。HCM无法治愈，但有治疗选择，包括药物治疗、手术切除梗阻和植入植入式心律转复除颤器(ICD)。

“一旦我们能够在一个特定的家庭中识别出HCM基因，那么筛选其他家庭成员就更容易了。但基因检测还不是诊断HCM的安全手段，因为我们仍在了解这种疾病，而且它并不总是家族性的，”索伦蒂诺说。在某些情况下，HCM是由卵子受精时发生的基因突变引起的。

识别HCM患者的最佳方法是关注那些可能导致心脏骤停的因素。索尔伯格解释说:“对于从出生到90岁的任何年龄的患者，评估一个人心脏性猝死的风险是我们早期识别和治疗的唯一手段。”

风险因素
由于用心电图(EKG)对每个人进行HCM筛查在经济上是不可实现的，许多医疗保健专业人员选择纸质调查来确定谁可能有心脏骤停的风险。有一些风险因素可以用来识别心脏骤停风险最大的人群，包括:

•50岁前有突然、不明原因死亡的家族史;

•既往心脏骤停发作;

•既往室性心动过速发作;

不明原因的近期晕厥;

•心肌厚度大于30毫米;

•对运动的异常反应，包括血压下降;和

•在心电图动态心电图监视器上检测到多个非持续性心动过速事件。

“HCM加上任何一个危险因素都会使一个人处于心脏骤停的高风险中，但超过一个表明心脏事件的风险更高，”Sorrentino说，并补充说，心脏骤停事件幸存者或已知有室性心动过速发作的患者应该强烈考虑使用ICD。

另一种治疗方法是药物干预。索伦蒂诺说:“然而，给患有高血压和HCM的患者服用受体阻滞剂并不能像使用ICD那样有效地降低他们猝死的风险。”

另一种不太常见的形式是阻塞性HCM，即心脏两个心室之间的壁变大，阻碍血液流动。Salberg解释说，在这种情况下，尽管患者仍然患有HCM，但可以通过手术切除梗阻并缓解症状。

筛选的困难
尽管呼吁进行更多的筛查，但索伦蒂诺表示，HCM的性质并不适合这一过程。“我们都知道在雷暴中该怎么做，但尽管采取了所有这些预防措施，人们仍然会被闪电击中。尽管HCM很不幸，但它和雷击没什么不同。”

医学研究人员尚未开发出一种易于实施的工具，在HCM导致悲剧之前检测到它。索伦蒂诺说:“(HCM)不是那么容易大规模检测到的。”他补充说，虽然每500人中就有一人可能患有HCM，但可能每1000人中就有一人具有临床显著的危险因素，需要进行干预。

随着最近一系列与hcm相关的年轻运动员死亡事件的发生，一些善意的人建议每个人都应该做心电图来排除这种疾病。但如前所述，这样的策略在经济上是不实际的。Salberg解释说，当这样一小部分人有风险因素时，对每个人进行HCM筛查的成本过高。

萨尔伯格说，学生运动员在参加比赛前必须进行全面的体检，但即使患有HCM，也有可能获得健康证明。她说:“我们需要询问是否有突然死亡的家族史，如果有，我们需要研究细节。”

索伦蒂诺说，一些学校和社区已经开始提供大规模筛查，以提高人们对心源性猝死的认识。不幸的是，他说，这种方法也有缺点，包括可能的隐私问题，潜在的悲剧性假阳性结果，以及伴随改变生活的诊断而来的心理问题。“通常，这些筛查将使用快速筛选超声心动图，但没有明确的数据支持快速筛选超声心动图可以识别HCM, 20%的HCM患儿的心电图完全正常，”Salberg说。

HIPAA对涉及学生运动员的案件也有直接影响。索伦蒂诺说:“根据HIPAA，这成为一个特别敏感的话题。”“我们需要得到患者的许可才能透露个人健康信息，如果学生不允许，我们就无法与学校分享这些信息，这可能会导致悲惨的死亡。”

ICD的远距效应
ICD是心脏骤停风险最大的患者的最佳治疗选择。ICD有一根或两根电线直接连接到心脏的一个或多个腔室。这些导线将来自心脏的电脉冲传输到ICD中监测心律的计算机。根据美国国家心脏、肺和血液研究所的网站，如果ICD检测到异常快的心律，就会发送低能电脉冲来恢复心脏的正常心律。

如果患者是ICD的候选者，咨询是必要的。索伦蒂诺说:“如果患者是成年人，ICD植入可能会改变生活，需要考虑很多因素。”他补充说，ICD植入手术本身就有风险，包括设备本身。

ICD由电池供电，电池寿命在5到7年之间。除了电池，引线或电线也需要更换，通常在安装后10到20年之间更换。根据索伦蒂诺的说法，其他问题包括设备召回的风险，以及使用不适当的治疗方法，患者可能会因非致命事件而受到电击。

索伦蒂诺说:“决定在成年人体内植入ICD是一回事，但对孩子来说，这个决定更具挑战性。”虽然成年人可能能够处理生活方式的改变，但孩子们通常很难做出调整。对于大学生来说，增加ICD可能是毁灭性的，特别是如果患者是获得奖学金的学生运动员。索伦蒂诺说，在这些情况下，HCM的诊断，即使伴随着ICD的安装，也可能使患者无法参加运动。

HCM意识
为了提高人们对HCM及其风险因素的认识，HCMA提出了一项计划，在学生的教育生涯中，向他们分发三次心脏骤停风险评估表。

索尔伯格说:“这些筛选(表格)将遵循运动员在参加一项运动之前必须完成的12点调查问卷。”这些表格将和二年级、八年级和十年级的学生一起寄回家，由家长填写。如果有任何框被标记为“是”或“不确定”，家长就带着表格去找孩子的医生，要求与心脏病专家进行磋商，以进行更全面的评估。

通过采取这一谨慎的步骤，家庭可以了解是否有任何成员可能患有HCM或其他导致年轻人心脏骤停的疾病，以及防止悲剧发生的最佳治疗方法。

随着HCM意识的提高，全国各地的专业实践数量也相应增加。当索尔伯格于1996年创立HCMA时，只有三个项目为HCM提供专门护理。现在这个数字已经增长到28个。

Kim M. Norton是新泽西州的自由撰稿人，专门为各种贸易和消费者出版物撰写与医疗保健相关的主题。