佛罗里达大学医学院的学生使用个性化药物在白血病开始之前就发现它

根据两名佛罗里达大学医学院学生的研究,临床医生或许能够改变骨髓增生异常综合征患者的诊断和治疗方式,有可能阻止这种疾病转变为白血病。

他们的研究结果将在奥兰多举行的美国血液学会年会上发表。

根据骨髓增生异常综合征基金会的说法,骨髓增生异常综合征(MDS)是一种罕见的疾病,其症状是骨髓失去产生健康血细胞的能力。在大约30%的MDS患者中,这种疾病会发展为急性髓性白血病,这是一种难以治疗的白血病。

佛罗里达大学医学院的学生辛迪·梅迪纳发现,一个解释癌症基因突变和药物敏感性测试的软件程序,在对先前发表的三项临床研究的检查中,成功地预测了患者的结果。

该软件是由Cellworks公司开发的,目前正在佛罗里达大学健康中心的癌症诊所由佛罗里达大学健康中心的研究员Christopher R. Cogle博士进行测试。这个名为“癌症患者iCare”的新个性化医疗项目,可以读取构成单个患者癌症的基因,利用已发表的医学文献信息创建患者癌细胞内部的独特地图,然后筛选fda批准的具有治疗潜力的药物。

Cogle最近从癌症研究基金会获得了80万美元的资助,用于将iCare项目推进到随机临床试验阶段。该基金会既支持重新利用fda批准的药物,也支持为癌症患者提供个性化治疗的使命。这笔拨款将支持一项随机临床研究,研究使用Cellworks软件为患者匹配癌症治疗的有效性。

为了测试iCare精确肿瘤学方法的效果,Medina使用该软件检查了先前发表的三项MDS研究,看看它是否可以预测这些研究中患者的结果。

在之前发表的研究中,MDS患者接受了三种不同的药物治疗:阿扎胞苷、地西他滨和来那度胺。

在Medina调查的第一项研究中,在37名对来那度胺反应良好的患者中,该软件预测35名患者反应良好。在对来那度胺没有反应的9名患者中,该软件预测有4名患者反应不佳。

在第二项研究中,7名对阿扎胞苷或地西他滨化疗反应良好的患者,该软件对他们的预测都是正确的。在对药物反应不佳的8名患者中,该软件在5例中是正确的。

在最后一项研究中,该软件正确预测了所有10名阿扎胞苷和来那度胺联合治疗的MDS患者的临床结果。

梅迪纳认为,该软件在预测谁会对治疗有反应方面做得很好,因为该软件依赖于PubMed上发表的研究来做出准确的预测。如果有更多关于基因和蛋白质与改善临床反应相关的出版物,那么该软件在预测谁将反应良好方面将更加强大。通过将在PubMed上发布的新信息立即合并,该软件可以不断地了解MDS并提供更好的建模结果。

梅迪纳说:“从长远来看,我们真的希望在治疗选择上更有效,让患者免于长期或有毒的治疗,而这些治疗可能从一开始就不会让他们受益。”“我们的建模使我们对MDS生物学有了更深入的了解,并为我们的患者提供了更有针对性和个性化的治疗方法。”

另一位佛罗里达大学医学院学生香农·斯托克顿(Shannon Stockton)发现,21种不同的基因突变在MDS患者身上反复出现,其中一些基因突变与特定的血细胞计数异常有关。斯托克顿通过将传统的血细胞计数和染色体染色与新一代基因突变测序技术相结合,发现了这些关联。事实上,斯托克顿说,尽管所有MDS患者都有血细胞计数异常,但大约一半的患者的染色体看起来正常。这种“正常”的结果在临床上引起了很大的混乱,因为如果没有发现一个人的DNA异常,医生就无法确认MDS或白血病的诊断。

斯托克顿说:“很少有血液学家检测MDS患者的基因突变。”“这是一个问题,因为我们的研究表明,所有MDS患者都存在基因突变,这些基因突变可以提供很多关于患者对不同治疗反应的信息。”

斯托克顿的研究表明,所有MDS患者,不管他们的染色体在显微镜下看起来是什么样子,在她检查的21个基因中,有1到4个基因发生了突变。

斯托克顿说:“即使你的染色体看起来正常,你仍然可能有更深层次的基因突变,这可能对你的诊断、预后以及你对治疗的反应有影响。”

麦地那和斯托克顿都因为他们的研究获得了美国血液学学会颁发的500美元成就奖。

“我为我们的医学生感到非常自豪和兴奋,他们被选中在全国会议上展示他们的发现,并获得了著名的成就奖,”Cogle说,他是麦地那和斯托克顿的导师,也是UF医学院血液学和肿瘤学部门的医学副教授。“这证明了他们的智慧、毅力和好奇心。”

资料来源:佛罗里达健康大学