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现在是加入精准医疗的时候了
Nicole Umberger，医学博士

精准医疗肯定会在未来几年彻底改变整个医疗保健系统。事实上，福布斯预测它将成为该行业最具颠覆性的技术之一。
根据定义，精准医疗是利用基因测序和基因检测实验室的DNA信息来个性化和改善护理服务和结果。虽然精准医疗和不同类型的基因实验室检测有很多应用，但有一些常见的例子，包括:

•药物基因组学(PGX)测试该项目研究基因如何影响一个人对药物的反应，有可能覆盖最广泛的人群。

•遗传性疾病的基因筛查测试个体对遗传疾病的易感性。基因检测实验室的筛查可用于确定患者是否携带致病性基因突变，如BRCA1基因，该基因可能使患者易患乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌。

•携带者筛选该技术检测导致隐性遗传疾病的致病突变，可用于确定无症状个体是否是该疾病的携带者，以及是否有将突变遗传给后代的风险。

无论基因实验室测试的类型如何，医疗保健组织，包括支付方和提供者，都越来越多地将精准医疗纳入其流程。目标是为患者量身定制医疗计划，以改善结果，提供机会了解遗传因素如何影响患者健康和潜在的治疗方案，并以更有效和更具成本效益的方式提供更有针对性的护理。

同时，精准医疗的使用可以帮助支持组织参与基于价值的护理项目，提供提供更个性化和有效的治疗计划的机会，最终为整个价值链的提供者、支付方和患者带来更高质量的结果并节省成本。

改善医疗服务的提供、质量和及时性
简而言之，精准医疗可以帮助提供者更快地改善治疗。这就是为什么对医疗机构来说，尽早开始建立精准医疗战略是很重要的。了解哪些药物是最有效的，以及它们是否会产生副作用，这将产生重大影响。

例如，如果一个年轻人被诊断患有抑郁症，重要的是他们必须立即接受治疗，这样他们的病情才不会恶化。快速干预可以帮助患者避免错过工作或社交活动，并有助于预防昂贵的住院治疗。在处方适当的抗抑郁药物时，PGX实验室测试可以帮助医生确定哪种药物最有可能对患者有益。

通过对遗传性癌症的基因检测，特别是如果家族中有已知的突变或遗传性癌症综合症的强烈迹象，个人可以更好地了解自己的风险，并采取积极措施减少风险因素。例如，一名患者发现自己的BRCA1基因有致病突变，她可以选择在切除卵巢之前取出自己的卵子，这样既能保留她生孩子的能力，又能降低患癌症的风险。

携带者检测可以帮助个人了解他们将某些隐性疾病遗传给孩子的遗传风险因素，并帮助根据这些信息及时制定计划生育决策。

基于价值的保健
除了改善治疗的潜力，一个强大的精准医疗项目可以帮助组织加强他们的方法，以价值为基础的护理。

对于任何组织来说，衡量其满足患者需求的有效性，让患者接受正确的治疗计划和药物，以及基因检测不仅可以节省成本，还可以带来更快、更积极的结果。

无论是上行风险还是下行风险合同，组织都可以从更有针对性和更有效的治疗和改善的结果中获益。那些参与上行风险协议的人可以从共享储蓄中受益。那些面临下行风险的人可以使用精准医疗来帮助避免出现亏损或在成本超过财务基准时需要向付款人退款的情况。

例如，如果一个组织有能力进行PGX实验室测试，它可以评估最适合患者的药物选择，考虑到他们的基因组成、生活方式和健康的社会决定因素。这将最终提供一个更个性化的预防治疗计划，使护理更有效，并导致一个更可持续的组织。

开始
与任何新项目一样，迈出第一步可能会让人不知所措。在努力使精准医疗成为现实时，需要考虑多种挑战。以下是一些建立成功组织的技巧和技巧。

理解报销
随着组织在其组织内实施并开始使用基因实验室筛查，重要的是要认识到，与任何新过程一样，保险可能还没有与筛查方法保持一致，也没有准备好为他们报销。同样，随着针对特定基因特征的新药开始进入市场，它们可能会很昂贵。

考虑到这些复杂性，卫生保健组织应该重新审视他们的政策，提醒和咨询他们的病人关于这些不同类型的筛查和测试的潜在成本。

为了最大化报销潜力，组织必须确保他们对使用哪种类型的测试方法有很好的理解。一些基因检测实验室可能会吹捧PGX基因的完整测序，这是一项潜在的昂贵努力，可能无法提供任何额外的临床相关信息，而且当其他靶向方法覆盖同一组临床相关变异时，可能会超支。

随着保险公司继续评估可能成为会员承保福利的测试，供应商组织了解每种测试的好处以确保他们得到适当的补偿是至关重要的，或者相反，让患者准备好支付可能不在保险福利范围内的测试费用。

此外，卫生保健提供者需要加深他们对分子遗传学的理解。至少，临床工作人员必须了解当前关于特定测试或测试组的临床相关性的推荐指南，这是帮助最大限度地报销的另一种方式。例如，如果目前的指导方针表明不再建议通过观察某种基因来诊断某种疾病，那么如果临床医生根据已被推翻的证据要求进行检测，付款人就不太可能批准收费。

另一个考虑因素是，精确医学实验室测试提供了长期的好处。一旦组织掌握了患者的遗传信息(即基因型)，这些数据就可以用于多种目的和长期建议，或者在适用的情况下在提供者之间共享。虽然一个人的基因型不会改变，但医学证据和指导在不断发展。

理解技术和科学
最近提供的精准医疗服务是建立在临床相关证据和经过验证的技术基础上的，这些技术在全国各地的研究和临床实验室中得到了很好的确立。此外，各种监管机构在制定标准和指导技术和科学进步方面是不可或缺的。其中最重要的是美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)精准医学倡议工作组(Precision Medicine Initiative Working Group)，该工作组负责开发一个框架，用于创建和管理一个大型研究队列，以了解导致健康和疾病的变量。

在研究哪个基因检测实验室最适合一个组织的精准医疗项目时，选择一个拥有足够受过教育的员工并雇用具有基因组学和分子生物学高级专业知识的人员的实验室是很重要的。他们不仅可以提供专家指导和见解，还可以根据特定的患者群体帮助确定最适合组织的检测类型。例如，专注于老年医学的实践将受益于PGX测试，以改善护理服务。相反，携带者或遗传性癌症检测可能没有那么有用，因为大多数患者都超过了典型的生育年龄，患体细胞(非遗传性)癌症的风险更高。

此外，虽然技术不断进步，但目前的PGX检测工作主要集中在具有已知临床相关性的变异上，以确定代谢状态，而不是对整个基因进行测序。如前所述，一些实验室覆盖了更多的变异，甚至对整个基因进行了测序，尽管对额外覆盖范围的临床相关性存在有限或没有共识。这增加了检测成本，但没有增加任何临床相关性。

了解消费者考虑事项
向消费者传达精准医疗的好处和局限性是很重要的。虽然精准医学可以为推进治疗提供有用的见解，并帮助患者了解他们发展或传递特定特征的可能性，但基因检测存在局限性。因此，患者需要了解残余风险和生活方式因素如何影响健康等概念。

例如，使用PGX测试，虽然可以评估基于遗传因素的有效药物，但必须考虑可能影响最佳治疗方案的其他因素，包括饮食和其他正在服用的药物。

同样，通过遗传癌症测试，如果受影响的家庭成员进行测试并发现有致病突变，患者将获得更准确的遗传风险评估。携带者筛查不能检测出发生在卵子或精子中的新生突变，父母双方可能都需要进行检测，以确定他们生下受影响孩子的剩余风险，这可能因每种隐性疾病而异。

对于任何一种基因检测，都可能有以前从未见过的独特突变，这意味着没有临床信息可以报告。在这种情况下，这可能意味着一个未知的突变，可以增加遗传癌症的风险，导致后代的隐性疾病，或改变一个人对药物的反应。

最后，隐私和数据保护也是一个主要的考虑和关注。组织需要制定策略和流程，以确保患者可以选择是否共享他们的数据。虽然信息共享有利于治疗的进步，但患者有权知道他们的信息将如何被使用，即使是匿名的。

制定强有力的策略
最终，通过正确的方法，实施精准医疗可以成为改善护理服务和患者体验的有效途径。随着行业的快速发展和患者期望的不断提高，个性化医疗的需求将会增加。因此，组织现在应该建立他们的政策和实践，以确保他们能够满足这些需求。

——Nicole Umberger，医学博士，LifeBrite实验室分子病理学技术总监。