11月2013

计算基因组学:它在他的DNA中
朱莉·克努森著
郑重声明
第二十五卷第15页

数据分析的扩展使用使得基因组学背景非常适合HIM专业人员。

计算基因组学在HIM领域受到越来越多的关注是有充分理由的。只有蟹草的增长速度可以与医疗保健数据集的增长速度相媲美，而供应商越来越希望从所有这些1和0中获取有用的信息。然而，处理计算基因组学听起来可能是压倒性的(它不需要)，所有这些时间和努力的回报可能看起来很遥远(它不会)。

需要付出什么样的心力吗?
对于对计算基因组学感兴趣的HIM专业人员来说，重点通常可以缩小到少数战略问题，并比以往任何时候都更早地纳入教育过程。一段时间以来，硕士水平的课程一直在教授计算基因组学的各个方面，但德州州立大学(Texas State University)副教授兼HIM系主任苏·比德曼(Sue Biedermann)说，这一趋势正渗透到学士水平。她说:“我们现在才刚刚开始涉足这个领域。”

然而，许多元素可能带有不同的标签。比德曼说，这些课程可能会与其他数据分析产品集中在一起，而不是用计算基因组学的画笔来绘制课程。她解释说:“我认为我们在一些基本的事情上迈出了一小步。“我们仍在处理数据，培养学生掌握计算机技能和数据分析技能的能力。然后他们可以进入计算基因组学部分。”

Melanie Brodnik博士，RHIA, FAHIMA，俄亥俄州立大学健康与康复科学学院的名誉副教授，同意大多数本科课程没有正式提供计算基因组学的课程，尽管有一些课程为以后想要学习它的学生奠定了基础。在俄亥俄州立大学，正式的基因组学课程是生物医学信息学项目的一部分，布罗德尼克说，其他学校也有类似的设置，尤其是那些从事基因组研究的学校。然而，为了帮助为更高级的课程奠定基础，她说，早期培训可以“让学生了解(计算基因组学)的存在以及如何使用它的事实。”

匹兹堡大学HIM系助理教授周乐明博士表示，生物学和数据分析课程可以为大四本科生或研究生水平的HIM学生提供坚实的基础，为以后的教育奠定基础。计算基因组学的特定课程可以建立在这些基础知识的基础上。他说:“为医疗卫生专业人员提供的计算基因组学培训应侧重于基因组学的基本概念、常用的基因组数据分析工具和数据分析技能，以及高质量的数据库。”他补充说，对数据库和电子病历中的基因组信息有透彻的了解，可以使医疗卫生专业人员管理、分析和挖掘这些数据存储。

由于数据分析需要技术，因此HIM专业人员在学习计算基因组学时也应该更好地了解HIT软件是如何融入其中的，Rosann M. O 'Dell说，他是DHSc, MS, RHIA, CDIP，是堪萨斯州Overland Park约翰逊县社区学院的助理教授和医疗信息和收入管理项目的主席。软件解决方案“越来越有能力利用病人的临床数据和基因组数据，”她说。

O 'Dell补充说，随着人们对使用基因组信息进行个性化医疗的兴趣日益浓厚，越来越多的HIM专业人士正在攻读与技术相关的课程。

谁能从中受益
O 'Dell说，那些希望对整个领域有更深入了解的HIM专业人士，特别是那些对信息学感兴趣的人，是计算基因组学追求的理想人选。那些从事基因组数据存储工作的人也会发现额外的教育是有价值的。此外，计算基因组学非常适合那些考虑在HIT供应商和有兴趣在学术医学、企业卫生系统和保险公司等环境中工作的HIM专业人员，这些环境中数据分析起着重要作用。奥戴尔说:“我认为，那些真正认为自己是‘数据工作者’的人，从来没有意识到他们的兴趣和技能可以发挥到什么程度。”

周教授基因组学的学生只上过很少的大学生物学课程，他认为所有的HIM专业人员都应该有能力解决这个问题。他说:“这并不像许多人认为的那样具有挑战性，学生在上计算基因组学之前不需要接受任何特殊培训。”

高通量生物技术等方面的进步有助于降低获取个人基因组信息所需的成本和时间，周教授说，学生在考虑基因组学课程时应该考虑到这一点。他说:“最终，进行全基因组测序可能会像实验室里的血液测试一样简单。”

随着这些程序变得越来越普遍，个人基因组数据越来越有可能存储在电子病历中(要么作为与医疗记录链接的大型数据库的一部分，要么作为特定患者文件中的测试结果)，医疗信息系统专业人员将更频繁地处理基因组信息。

为什么现在很重要
处理基因组数据的能力可能还不是每天都需要的，但那些在HIM的人被要求更经常地应用计算基因组学的技能。“现在一切都与数据有关，”比德曼指出。
随着计算机技术的进步与大量(且不断增长的)数据集的融合，健康信息的财富变得惊人，但在对其进行适当分析之前，它无法充分利用。这就是接受过计算基因组训练的HIM人群可以伸出援手的地方。“我们了解这些数据及其来源，”比德曼说。“我们把它结合起来，更多地参与分析和质量改进，寻找趋势，做一些研究。”

基因组学背景也可以帮助HIM专业人员解决医疗保健面临的无数隐私问题和担忧。“我认为，当涉及到我们如何管理、分类、保留和最终销毁通过计算基因组学产生的数据时，HIM专业人员将能够为政策和程序创建提供重要的见解，”O 'Dell说，并补充说，综合规则使HIM专业人员更加清楚地了解计算基因组学及其对数据隐私环境的影响。“当你开始将这种更敏感的信息添加到其中，并且知道它在其他方面也受到监管时，我认为HIM专业人员在这一领域具有独特的地位。”

利用计算基因组学的机会已经存在。“有一些DNA测序中心和实验室，分子诊断和病理实验室，一些研究实验室，以及大型医院需要人们管理他们的大规模基因组数据集，”周说。一旦基因组信息在临床实践中得到更广泛的应用，“小型医院甚至个人医生将需要能够管理和处理基因组数据的HIM专业人员，”他补充说。

根据计算基因组学课程的结构以及如何与其他学科相结合，机会的范围可能会变得更大。在俄亥俄州立大学的HIM学士学位课程中，学生将接触数据库课程、着重于电子表格、推理统计和数据分析的PC应用程序。布罗德尼克说:“这些工具随后被应用于与财务、报销/收入周期、合规、质量改进和患者安全等相关的各种课程中。”他补充说，这种更广泛的关注培养了能够在整个医疗保健领域发挥作用的HIM专业人士。beplay最新备用网站

许多这样的职位即将出现。O 'Dell指出了对有效数据分析的巨大需求，特别是随着大数据文化的不断发展。她说:“有了从计算基因组学中获得的所有数据，我认为如果HIM专业人员将他们在HIM方面的坚实基础与信息学的研究生工作相结合，那么在临床研究组织和学术医疗保健机构中将会有新的职业机会。”

此外，许多HIT供应商有望发布计算基因组学解决方案。“在软件开发、培训和实施这些系统方面，具有HIM背景和观点的人可以成为这些团队的重要成员，”O’dell说。

由于HIM和HIT的格局正在发生变化，许多角色仍处于早期阶段。幸运的是，他的一系列技能几乎肯定会成为一笔财富。Biedermann说:“我们在生物医学信息学和计算基因组学以及任何他们使用数据的领域都扮演着支持的角色。”他认为，除了其他不太明显的领域外，IT和统计分析将是HIM专业人员可以发挥作用的两个主要领域。

例如，一项大型基因组学研究需要一位合格的领导者。比德曼说，接受过计算基因组学培训的HIM专业人员不仅能够掌握整个过程，还能掌握项目数据背后的要素及其含义。

还有什么要知道的?
计算基因组学并不是唯一受到HIM界关注的学术领域;传统的高等教育研究领域之外的其他学科也在崭露头角。根据Biedermann的说法，项目管理可能会越来越有用，他认为电子病历的实施提供了一个完美的例子。她说:“这些都是大型项目，需要许多不同利益相关者的投入，他们都有自己的最大利益。”“在这方面并不总是由他来领导，但他应该相当接近领导这个团队的最高层。”

由于HIM专家了解如何使用数据，包括在患者护理、质量改进研究、风险管理和感染控制方面，因此他们为项目管理和变更管理角色带来了更多的深度。
周认为，对于那些想要探索“非传统”职业的HIM专业人士来说，还有其他几种途径可供选择。这些选择包括开发和实施移动医疗应用程序，在家庭护理中应用机器人，以及就基因检测结果向患者提供咨询。这些角色中的每一个都利用了数据和技术，为HIM专业人员提供了广泛的专业知识，以利用该领域继续摆脱传统的提供商设置。

O 'Dell说，与监管管理和临床数据管理相关的学科也可能吸引有进取心的HIM专业人士。此外，在信息学时代，患者教育也将受到重视。O 'Dell说:“从统计上讲，作为一个群体，我们通常没有足够的卫生知识。”他补充说，那些补充传统培训部门、帮助教育患者的医疗卫生专业人员可能会发现他们的需求量很大。

随着新技术在行业中站稳脚跟，高等教育领域正在经历一场转变，以跟上步伐，特别是在基因组领域。更大的数据集正在生成，但实现这一目标所需的时间和成本正在下降。例如，十年前，人类基因组计划是一个数百万美元的项目，但今天的技术使得类似的计划相对来说只是杯水车薪。“今天，我们只需要花几千美元来完成我们自己的基因组测序，”周说。“成千上万的人已经选择这样做了。”

医疗服务提供者开始使用个人基因组数据，研究人员继续在寻找与疾病的基因联系方面取得进展，而基于基因组学的个性化护理正在慢慢走向现实。如果没有广泛的知识库，HIM专业人员可能无法处理所有这些新数据集。

考虑到这一点，俄亥俄州立大学的学士学位课程为学生提供了数据库课程和其他产品的访问权限，以提高他们的技能。布罗德尼克说，随着行业的不断发展，可能会有机会扩大计算基因组学的窗口。她说:“有可能设计一项作业，要求学生访问基因组相关数据库，就像我们在课程中开发的其他作业一样。”

Brodnik认为，随着管理、处理和分析数据的新工具被添加到课程中，HIM的知识体系将继续增长。她指出:“由于我们更加依赖信息分析和技术，(高等教育)正在发生变化。”

在医疗行业，接受高等教育变得越来越重要。电子病历的革命性影响，加上被添加到这些记录中的基因组健康信息，将继续给医疗卫生专业人员施加压力，要求他们扩大知识库。奥戴尔认为，社区大学是通往高等教育的坚实垫脚石。她说:“我们把我们的项目看作是让人们进入更高层次的高等教育的管道。”“我们总是告诉他们，‘不要停在这里。’”

由于她看到两年制和四年制学位的教育成分之间存在更大的差异，而且对具有更广泛知识基础的HIM专业人员的需求日益增长，O 'Dell鼓励学生继续接受培训。强大的科学背景加上技术专长可以带来更高的职业高度。她说:“与基因组相关的信息学确实如此。”

- Julie Knudson是西雅图的一名自由商业作家。

电子病历是有效利用遗传信息的关键
盖辛格健康系统基因组医学研究所主任马克·s·威廉姆斯医学博士认为，在电子病历中提供病人的基因检测结果对病人和他们的医生来说都是一种胜利。但他也清楚，在这成为现实之前，还有很多工作要做。

几个积极致力于将基因组医学整合到电子病历中的研究团队的见解，包括由西奈山医学中心的Williams和Joseph Kannry博士共同撰写的一篇社论，刊登在10月份的《电子病历》杂志上医学遗传学．

在社论中，基因组学研究人员指出，“成功地将基因组学整合到临床护理中需要一个愿景，一个实现愿景的战略，以及一个可操作的实施计划。”

这项研究由Williams、Kannry和电子医疗记录和基因组学网络的其他成员领导，探索了与电子病历中包含遗传信息相关的各种问题，包括信息的存储和表示、在护理点使用信息的教育，以及对隐私、机密性、访问和可移植性等问题的解决方案。

威廉姆斯说:“如果我们相信基因组中的信息会带来更有效、更安全的治疗方法，我们就需要解决这些问题。”“我们基本上是在峡谷上建造一座桥，你不能遗漏任何关键的结构元素，还指望这座桥能连在一起。如果我们想要实现一些人所说的精准医疗，我们真的需要解决这些问题。”

基因测试现在可以判断病人是否有各种癌症、心脏病或肾病、哮喘和许多其他疾病的风险增加。测试还可以揭示患者对某些药物的反应，或者他们是否会受到与遗传密码相关的副作用的伤害。

但是，利用这些信息来造福个别病人和预防其他人的疾病，需要医生能够获得每个病人的基因组信息。随着健康记录转换为数字形式，最有可能存储和检索基因组信息的地方将是电子病历。但这种情况何时以及如何发生，将取决于是否有良好的模型作为基础。

-资料来源:盖辛格卫生系统