10月2019

行业观点:基因组数据传递必须跨越企业
作者:Joel Diamond，医学博士，FAAFP
郑重声明
第三十一卷第九页

许多业内人士称赞精准医疗是新的医疗标准。

当然，拥有高度个性化的患者信息，包括他们的基因/基因组图谱，可能会导致更准确、更有效的诊断和治疗。

然而，与任何转变一样，如何将精准医疗的承诺转化为现实的问题仍然存在。最紧迫的问题之一是如何管理由基因和基因组测试产生的数据，并使它们在提供者的标准工作流程中可操作。

总的来说，这个问题并不新鲜。自从电子病历出现以来，医疗保健一直在努力使患者数据方便和有用。几十年过去了，我们还没有完全解决互操作性问题，而且我们正处在引入另一个海量数据集的门槛上。

孤立数据限制值
开始进行分子检测的医生通常会收到一份长达几页的扫描文件，而不是离散的数据。这意味着它被保存为EHR中的附加文档。但是，为了将这些知识纳入他们的决策，医生首先必须意识到进行了测试，并记住结果可以在电子病历的某个地方获得。然后，他们必须离开正常的工作流程，寻找分子实验室报告。一旦获得这些信息，医生必须在考虑更广泛的临床记录中的其他因素(如合并症和后续治疗)时解释和应用这些信息。

除了不方便和耗时之外，这种方法还极大地限制了医疗保健组织从遗传和基因组数据中获得的价值。

首先，只有订购基因组测试的医生知道这些数据是可用的。该部门乃至整个组织的其他人甚至不知道这些信息的存在。

其次，基因/基因组结果没有与患者的临床信息相结合，因此提供者无法全面了解所有因素如何影响治疗决策。

第三，医生很可能只将测试结果用于眼前的临床需要，而没有意识到报告中提供的一些见解也可以为未来的决策提供信息。

结果必须是可搜索的，可共享的，可重复使用的
为了充分利用遗传和基因组信息的潜力，医疗保健组织必须建立一个信息学战略，允许在适当的地方共享和使用这些数据和由此产生的见解。

考虑下面的例子:

47岁的乔安妮(Joanne)正在接受乳腺癌治疗。她的肿瘤学家克拉克博士对肿瘤组织进行了基因组测试，以更好地了解这种疾病，并下令进行靶向治疗，结果显示对乔安妮的癌症有积极影响。在这个过程中，克拉克医生发现乔安妮的肿瘤标志物表明她不需要手术后化疗，激素治疗也会同样受益。

通常，肿瘤学家在这种情况下可能会简单地开他莫昔芬。相反，克拉克博士要求进行药物基因组学测试，这是一个基因小组，可以揭示哪些药物最有效，哪些可能不起作用或有毒性风险。

在得知乔安妮不能很好地代谢他莫西芬后，他开了一种不同的药物。药物基因组学测试表明，这种新药与乔安妮正在服用的抗抑郁药相互作用很差，所以克拉克医生联系了乔安妮的初级保健医生(PCP)，分享了结果。他们一起决定哪种激素疗法和抗抑郁药的组合能最好地控制乔安妮的长期癌症风险和她的抑郁症。

此外，PCP可以在未来使用药物测试结果来帮助确定可能影响Joanne长期健康的疾病和条件的最佳治疗方法。例如，如果她患上高血压，PCP可以根据测试结果选择最好的药物，以获得更快更好的效果。

如果乔安妮的基因组结果被锁定在扫描文件中，只有克拉克博士才能访问，那么他和乔安妮的PCP都无法有效治疗她目前的状况(癌症和抑郁症)或她未来潜在的问题(高血压)。

不要只看电子病历
当他们开始考虑这个新兴的数据管理/数据利用问题时，许多医疗保健系统都想知道他们的电子病历是否提供了答案。然而，电子病历可能不会提供一个完整的解决方案。例如，虽然电子病历确实接受遗传/基因组报告作为扫描文件进入系统，但结果很少保存为离散数据。因此，它们不能与其他临床信息相结合，也不能为其他目的(如队列识别)进行分析，以支持人口健康倡议。

此外，EHR功能最初并不是为了容纳基因组数据而开发的，基因组数据以独特的词汇表返回。即使是标准的电子病历功能，如家族史功能，也不够强大，无法收集和显示有助于确定哪些患者可以从潜在遗传疾病的基因组检测中受益的见解。

医疗保健专业人员在决定如何管理基因组数据时需要考虑另一个因素:所有测试结果都不是立即可操作的。虽然基因组科学正在以令人难以置信的速度发展，但测试结果可能包括尚未充分探索的遗传变异。研究人员和临床医生可能还不知道这些异常意味着什么。

这就提出了如何存储这些信息的问题，以便提供者可以在更好地理解其重要性时使用它，同时又不会因维护可能对护理决策产生巨大影响的数据而使组织承担潜在的责任。

清单指导数据管理策略
随着在护理点整合精准医疗数据的趋势愈演愈烈，医疗机构需要仔细评估其数据管理策略。以下清单可以帮助确定一个成功的前进计划:

•成立工作组，制定精准医疗战略和执行计划。确保所有利益相关者都有代表，包括临床医生和信息学家。

•为工作组提供机会(如会议之旅和点对点网络机会)，以更多地了解精准医疗的现状和成功的障碍。

•授权工作组了解哪些部门和专业领域可能已经在进行基因和基因组检测(例如，肿瘤学家或母胎医生)。

•确定组织的优先事项:如果基因组数据已经开始收集，那么领导层下一步想要走向何方?如果基因组测试尚未完成，该组织将从哪里开始?

•定义衡量成功的目标和基准(例如，提高患者的治疗效果，获得更高的质量分数)。

•评估当前的IT信息基础设施，以确保组织能够支持即时护理的精准医疗。

-领导层能否对基因和基因组排序实践实施适当的治理?

-当前系统是否使用来自多个分子实验室的数据?

-系统能否将结果作为离散数据与临床信息整合?

-提供者能否从其临床工作流程中访问信息?

如果合适的话，整个企业的所有护理团队都能利用这些信息吗?

-随着精准医学领域的发展，该组织是否能够适应基因组科学的变化?

•在组织内部(例如，供应商，IT团队，支持人员)和社区(例如，患者，家庭成员，住院医生)广泛沟通精准医疗的价值，以及为什么领导层认为它可以改善医疗服务。

精准医疗前景广阔;许多因素放大了它在护理点上的作用。在这些早期阶段，医疗保健领导者有机会建立一个基础设施，以避免过去的数据管理错误，同时确保所有利益相关者现在和未来都能利用有价值的基因组数据。

Joel Diamond，医学博士，FAAFP，匹兹堡大学生物医学信息学兼职副教授，美国家庭实践委员会外交官，美国家庭医生学会院士。他在匹兹堡的汉德尔斯曼家庭诊所(Handelsman Family Practice)照顾病人，并担任2bPrecise的首席医疗官。