8月2016

精准医疗:它很复杂
作者:Tim A. Sayed，医学博士，MBA, FACS
郑重声明
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到目前为止，你可能听说过精准医疗。这个词大约在2013年左右进入了专业和消费者医疗保健用语，并在奥巴马总统2015年发表国情咨文演讲后流行起来，他在演讲中宣布了一项国家精准医疗计划。

精准医疗经常与更有争议的个性化医疗互换使用。许多博客作者和组织，包括国家研究委员会、国家卫生研究院和各种财富500强公司，都花了很多精力来分析这些术语是描述临床和研究医学的不同领域，还是同义词。无论如何，给某些东西贴上“精确”或“个性化”的标签，都回避了一个问题:我们一直在实践不精确和非个人化的医学吗?

答案很复杂。从最基本的角度来说，精准医学包括根据独特的患者数据和来自研究人群的数据进行综合，为个人量身定制医疗服务。这可以通过基于精心设计的、随机的、双盲对照研究的临床路径来实现，随后在护理点根据患者基因组学、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学和其他“组学”特征进行进一步修改。

一个真正的精准医疗范例需要统计和逻辑工具，这些工具可以从背景数据抖动(噪声)中提取趋势、关联和聚合，从而产生有意义的信息(信号)。

没有明显的赢家
当然，在过去的几年里，大数据存储库和数据科学引擎层出不穷，其中大多数都承诺有洞察力的临床分析，以帮助驱动可操作的智能，实现和管理医疗保健行为或结果的变化。

但是，在大多数情况下，这些功能现在是表赌注——对于基于云的、移动就绪的、以用户体验为导向的、数据量大的公司来说，提供一种新的数据分析方法是最低限度的。

在医疗保健信息学领域，就像医疗服务提供者提供的服务一样，没有明确的“赢家”来推动精准医疗，有些人可能会怀疑，在一个数据安全漏洞、身份盗窃、甚至故意公开过度分享私人信息的时代，我们真的想要一个吗?

寻找真正的定义
精准医疗到底是什么?它仅仅是根据患者独特的基因图谱来定制药物处方吗?这些基因图谱是从与大型数据仓库的比较中挑选出来的，这些数据仓库中保存着从研究机构获得的数十亿DNA序列变体的荟萃分析?如何使用传统的循证临床试验结果，并将治疗组中确定的“更好”疗法仅应用于选定的队列成员?毕竟，我们现在可能有额外的生化和遗传数据表明，一些患者实际上在对照组治疗中表现更好，即使在人口水平上，对照组在统计上不如治疗组。

也许精准医学正在将这些20000英尺的治疗结果调查与单个患者细胞水平的分子视图结合起来，以创建一个全面的、定制的护理计划。这个护理计划是随着附加数据——从可穿戴健身设备日志和移动设备操作系统健康应用程序工具包到消费者购买的行为分析——开始描绘出一幅病人健康的动态画面，既不是静态的，也不是偶然的，而是连续的。

这可能被称为病人健康的“泛光学”视图，将望远镜视角与微观视角连接起来，创建一个实时发展的电影视角的病人记录。

医生们可能会争辩说，他们一直在尽最大努力提供精准医疗，他们制定了考虑到生物心理社会特征(个人护理偏好、文化规范、沟通方式、财务和社区资源)的个体患者管理计划，并在个案基础上补充已发表的临床证据，通常时间有限，无法将所有这些综合起来。

今天，有更多的可用信息，以及大量的结构化数据在电子病历中，过去被埋在非结构化的、存档的手写笔记中。无论这些数据的来源是什么——有些是通过经验观察收集的，有些是通过直接测量或从其他利益相关者那里转移的数据——医生们都为自己能够迅速整合这些数据，与病人进行高质量和普遍有效的互动而感到自豪——这就是所谓的医学艺术。

不同之处在于，医生现在有许多新颖、有趣和多样化的方法来追踪和量化这些迄今为止看似无法量化的因素。他们可以计算患者在某些社交媒体平台上的“喜欢”或分享的帖子，通过在线调查工具征求目标群体(例如患有罕见代谢疾病的患者)的意见，通过可穿戴设备和智能工具(如检测内容移动的冰箱)估计患者的热量消耗和摄入量，以极高的准确性计算最近的医疗资源的位置(例如，医生办公室，医院，药房，实验室)，并找出其他人对他们的看法，以及无数其他可衡量的指标，这些指标使每个人成为这样的人。

相关的问题
也许真正的个性化、精准医疗是将大量量化的自我数据与询问患者他们对健康和健康的需求这一简单行为结合起来。无论是通过远程医疗门户网站还是面对面，为了使这些接触有效，不能指望医生手动整合可能远程影响患者健康结果的每一个量子比特信息。

我们需要的是智能聚合和解释技术工具，这些工具可以将信息提炼成简单、易读、美观的界面，帮助用户分类以下关键问题:

•谁最需要立即关注?

•在预防伤害方面，哪些患者信息是“不能错过的”，哪些是“最好知道的”?

•患者的状态可以通过干预或教育来改变吗?

•变革能多快实现?护理是否可以立即采取行动，还是需要患者在精神上、身体上甚至经济上付出代价?

•患者、医生和医疗支付者的利益如何协调一致?如果他们达成一致，如何才能整合干预措施，以覆盖所有利益相关者的最大利益?

•是否有更符合成本效益的方法来达到同样的结果，还是以增加风险为代价来节省医疗费用?

用户体验
商学院的市场营销课程教授学生功能性品牌和体验式品牌的区别。想想五金用品与时尚或化妆线的对比。一种主要是关于实现产品或服务寻求交付的目标，而另一种主要是关于客户在购买或使用产品时的感受。

最近，重点放在改善患者体验上，包括引入以用户为中心设计的软件。更重要的是，这一运动已经扩展到医疗服务提供者、医院、付款人和其他希望促进患者互动的群体。这些努力是由在线评论、年轻的初创公司挑战现状以及应用程序编程接口的广泛可用性推动的，这些接口允许用户将各种功能强大的产品即插即用地放入统一的可视化平台中。

最终，实现医学的精准和个性化不仅需要能够收集、量化、组织、解析、分析、整合、关联和优先排序的工具，还需要促进患者、提供者和支付方在共同目标和激励的生态系统中的合作。

- Tim A. Sayed，医学博士，MBA, FACS, Interpreta患者参与副总裁。