二零一零年一月十八日

马凡氏综合症的编码
郑重声明
第22卷第1页

马凡氏综合征(ICD-9-CM代码759.82)是一种影响结缔组织的遗传性疾病，导致其失去弹性和强度。由于结缔组织遍布全身，该综合征可影响许多不同的身体系统，如心血管系统、神经系统和呼吸系统。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，往往随着年龄的增长而恶化。最大的风险因素是父母中有一位患有这种疾病。另一个原因是在子宫早期发育过程中发生的基因变化。

这种综合症在出生时就存在，但可能直到以后的生活中才出现。根据编码指南，“尽管先天异常在出生时就存在，但可能要到以后的生活中才会被发现。每当医生诊断出这种情况时，就应该从740-759号代码中分配一个代码”(ICD-9-CM编码和报告官方指南，2009年10月1日生效，第54页)。因此，在成年患者中分配先天性代码759.82是合适的。

症状
马凡氏综合征的症状可能差别很大，因为这种疾病可以影响很多身体系统。特征包括身材修长;胳膊和腿长得不成比例;又长又细的手指和脚趾;胸骨向外突出或向内凹陷的胸骨;上颚:高的拱形上颚;拥挤的牙齿;心脏杂音;心悸;近视; scoliosis; flat feet; loose, flexible joints; a long, thin face, deep set eyes, and small bottom jaw; and dural ectasia.

并发症
马凡氏综合征的常见并发症包括:

•主动脉扩张;

•主动脉瘤，最常见于主动脉根部，担心动脉瘤可能破裂或撕裂;

•主动脉夹层，或主动脉壁最内层的撕裂，使血液能够挤进内膜和内膜之间;

•可能导致心力衰竭的瓣膜畸形;

•一只或两只眼睛的晶状体脱位;

•青光眼;

•白内障;

•视网膜脱离或撕裂;

•肺气肿;

•慢性阻塞性肺病;

•肺萎陷;

•睡眠呼吸暂停;和

•脊柱侧凸。

不要为上述马凡氏综合症所固有的并发症(AHA ICD-9-CM编码诊所(1993年，第三季度，第11页)。根据编码指南，“当编码指定明确识别先天性异常时，作为异常固有组成部分的表现不应单独编码。对于非固有成分的表现应分配额外代码”(ICD-9-CM编码和报告官方指南，2009年10月1日生效，第53-54页)。

诊断
要诊断马凡氏综合征，症状必须作为一个群体出现。帮助诊断马凡氏综合征的一些诊断测试包括超声心动图或经食管超声心动图检查心脏室和瓣膜，心电图检查心律问题，MRI检查主动脉，CT扫描检查主动脉，裂隙灯检查检查眼睛问题，眼压检查检查青光眼，基因测试，或检查骨科医生检查关节疾病。

治疗
马凡氏综合症无法治愈。然而，医生可能会治疗症状并试图预防并发症。

心血管并发症的治疗可能包括药物，如-受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。这些药物可以减缓心跳或降低血压，从而减少血管的磨损。此外，可能需要对心脏瓣膜或主动脉进行手术。

马凡氏综合征的编码和测序依赖于医疗记录中的医生文件和住院治疗官方编码指南的应用。另外，使用特定的AHA ICD-9-CM编码诊所和美国医学协会CPT助理参考资料，确保完整和准确的编码。

-本信息由3M咨询服务公司的注册会计师Audrey Howard准备。3M咨询服务公司是3M健康信息系统公司的一个业务部门，3M健康信息系统公司是编码和分类系统的供应商，为4000多家医疗保健提供商提供服务。对于供应商或付款人因滥用此编码信息而作出的报销决定或索赔拒绝，本公司及其代表不承担任何责任。有关3M健康信息系统的更多信息，请访问www.3mhis.com或致电800-367-2447。