随着基因组测序成本的降低，研究人员和临床医生正在争论是否所有新生儿都应该在出生时进行测序，以促进终身个性化医疗护理。但是，尽管对某些婴儿的基因组测序在特定情况下可能是合适的，但目前不应该对所有新生儿进行全基因组测序，卫生专业人员应该建议父母不要直接使用面向消费者的基因测序来诊断或筛查他们的新生儿”新生儿测序伦理:建议与思考，"一个新的特别报道黑斯廷斯中心报告．

这篇特别报道的共同编辑是:黑斯廷斯中心的研究主任约瑟芬·约翰斯顿;Erik Parens博士，黑斯廷斯中心高级研究学者;Barbara Koenig博士，加州大学旧金山分校(UCSF)教授，UCSF生物伦理学项目主任，黑斯廷斯中心研究员。

这篇主要文章由UCSF基因组医学和公共卫生(NSIGHT)伦理和政策咨询委员会的成员撰写，该委员会由基因组学、临床医学、生物伦理学和其他领域的研究人员和学者组成。他们的建议源于一项为期四年的跨学科调查，该调查由美国国立卫生研究院的两个组成部分——尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所和国家人类基因组研究所资助，目的是研究对新生儿进行基因组测序所带来的伦理和政策问题。

约翰斯顿说:“基因组学是一种强大的工具，但它所带来的结果仍未被完全理解，也未被证明能在非常特定的临床情况之外促进健康。”“这些建议包括使用基因组学来帮助诊断患病的新生儿，但它们在这种集中的临床应用和人群筛查之间划出了明显的区别。”

这些建议出现在新生儿测序:呼吁细致入微地使用基因组技术，包括以下内容:

• 靶向或基因组测序可被临床医生用于协助诊断有症状的新生儿。对这些新生儿进行测序可能会结束对诊断的寻找，从而为医疗管理提供信息。
  
• 全基因组测序不应作为新生儿普遍的公共健康筛查工具来实施．全基因组测序可能会导致未知或不确定意义的遗传数据的返回，并且可能不会产生可操作的结果。结果可能产生不必要的痛苦，需要卫生资源进行不必要的监测。通用全基因组测序的成本将扩大国家资助的新生儿筛查项目的运营费用，削弱其运作的有效性。
  
• 将目标基因组测序纳入新生儿筛查计划可能是合适的，因为它是确定符合现有筛查标准的疾病的最佳方法——它影响新生儿的健康，项目能够资助筛查和后续护理，并且有有效的治疗方法。靶向基因组测序也可用于确认诊断，并在初步筛查结果后提供额外的预后信息。
  
• 全基因组或靶向测序不应纳入常规婴儿初级保健。在健康的婴儿中，基因组测序可能会产生过度的焦虑，需要大量的卫生资源来解释和随访。
  
• 卫生专业人员应建议父母不要为了新生儿的诊断或筛查而寻求直接面向消费者的基因组测序。在儿童中使用直接面向消费者的基因组检测与临床和专业指南相冲突，这些指南限制了对临床背景和儿童时期出现的疾病的检测。大多数检测服务也缺乏足够的咨询和跟踪，以确保结果的准确解释。

科尼格说:“对每个新生儿的基因组进行测序可能会让父母不必要地担心他们的健康宝宝。”

12篇论文扩展了主要文章中的建议，探讨了一系列问题。这些文章包括:

• ”新生儿筛查的家庭经验:一个重要的证据来源呼吁对扩大新生儿筛查对父母和孩子生活经历的影响进行更多研究。威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)家庭医学和社区卫生系的临床教授雷切尔·格罗布(Rachel Grob)写道，这些研究“对指导未来的决策至关重要”;密歇根大学公共卫生学院健康行为和健康教育副教授斯科特·罗伯茨;以及加州大学洛杉矶分校的社会学教授斯特凡·蒂默曼斯。

• ”商业利益、技术要求和倡导者:推动新生儿基因组测序的三股力量“引发了对力量的担忧”，除了希望实施具有临床实用性的测试之外，这些力量正在激发人们对新生儿时期基因组测序的兴趣。这三股力量可能会给政策和实践带来问题。”作者是贝勒医学院医学伦理和卫生政策中心的助理教授Stacey Pereira，以及范德比尔特大学儿科、法律和卫生政策教授Ellen Wright Clayton。

• ”利用新生儿测序促进对疾病自然史的理解认为患病新生儿的基因组测序有可能绕过漫长的诊断过程，改善婴儿个体的医疗护理。“但测序也有可能使其他人受益，而不仅仅是被测序的孩子及其直系亲属。来自患病新生儿的序列数据将扩大医学对遗传疾病的理解，”哈佛医学院儿科学副教授英格丽德·a·霍尔姆写道。

-资料来源:Hastings中心